Enfermedades hereditarias

Muchas veces hemos sentido hablar de las enfermedades hereditarias, pero pocas veces sabemos cuales son las mismas, o las más comunes. Aquí les mencionaremos algunas de ellas y sus manifestaciones más frecuentes. Desde los huesos hasta la sangre, las enfermedades de este estilo nos acompañarán y lo más recomdable, es realizarnos estudios médicos frecuentes.

En el complejo mundo de las enfermedades, encontramos las hereditarias, que son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Existe una cierta confusión sobre la definición de estas enfermedades hereditarias y suelen confundirse con las congénitas o con las genéticas. Las enfermedades congénitas son aquellas que se adquieren en el nacimiento, por lo general producidas durante la gestación o bien en el mismo parto. Por su parte, las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.

hereditarias.jpg

Las enfermedades hereditarias se forman en la cadena genética de las personas antes de nacer. Foto: carlosvirtual

Para introducirnos en el mundo de las enfermedades hereditarias, debemos conocer cómo funciona la cadena genética que transmitimos a nuestros hijos. Sabido es que el ser humano está conformado por trillones de células, y que al mismo tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se aloja el material genético. De ese total de cromosomas, 44 son las que rigen el organismo, conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas sexuales.

Las mismas se constituyen en la fecundación, cuando 23 cromosomas son aportados por el espermatozoide y 23 por el óvulo, formándose con una molécula de ADN y miles de genes, donde se encuentran los “datos” de nuestros padres. Mediante la unión de los gametos, que son quienes en definitiva comenzarán a formar al nuevo ser, se van combinando las diferentes informaciones genéticas de los progenitores, entrelazando la información genética que cada uno posee.



Así se da paso a la formación del nuevo ser, que poseerá ciertas características de los padres y al mismo tiempo, las suyas propias, lo que resultará en un ser teóricamente mejorado a sus predecesores. De estos genes que se transmiten por los padres, es donde puede infiltrarse información sobre una enfermedad de los progenitores, como puede ser el asma, uno de los casos más comunes.

Una de las enfermedades más comunes de heredar es la Diabetes, en cualquiera de sus múltiples manifestaciones o tipos de ella. La Diabetes es un trastorno caracterizado por excreción exagerada y una sed muy intensa. Es más conocida la Diabetes verdadera, caracterizada por la falta de secreción de insulina.

La Hemofilia es otra de las enfermedades hereditarias reconocidas por todos y se debe a la deficiencia en alguno de los factores necesarios para la correcta coagulación de la sangre, lo que genera pérdidas de sangre superiores a las normales en, por ejemplo, hematomas y en procedimientos dentales. Los tipos de hemofilia comunes son la A y la B. Los casos de hemorragias internas son muy poco frecuentes.

El Síndrome de Papillon Lefevre es una enfermedad hereditaria considerada de las más raras. Se estima que la padecen 3 personas por un millón de habitantes y se caracteriza por la hiperqueratosis (engrosamiento de la capa externa de la piel compuesta por queratina), manifestándose principalmente en las palmas de las manos y las plantas de los pies y se acompaña de diversas enfermedades en las encías y exagerada cantidad de caries.

La Anemia Falciforme es otra enfermedad hereditaria muy común, que afecta directamente la hemoglobina, la proteína que forma se encuentra en los glóbulos rojos y su función principal es la de trasportar el oxígeno en ellos. Se origina cuando se sustituye uno de los aminoácidos que la conforman, provocando que se deforme la hemoglobina a causa de una baja tensión en el oxígeno, dificultando la circulación de la sangre. Se manifiesta principalmente mediante dolor en las extremidades, debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos.

adn.jpg

Cadena de ADN. Foto: atinaargentina

Las enfermedades óseas también son muy frecuentes, entre ellas la Otosclerosis, una enfermedad metabólica ósea de la cápsula ótica y la cadena oscicular que provoca fijación en los huesos de esa zona. Esto provoca la Hipoacusia, pérdida de la capacidad auditiva.

Otras enfermedades hereditarias son las cardiovasculares. Éstas se manifiestan a cualquier edad y todos poseeos probabilidad de contraerlas. A modo de ejemplo, si en una familia varios integrantes han sufrido infartos, es muy alta la probabilidad que a nosotros nos suceda lo mismo. Esto se puede diagnosticar a tiempo, por lo que es recomendable consultar con un cardiólogo para realizar los estudios pertinentes. Asimismo, podríamos tomar en cuenta varios factores que pueden ayudarnos a combatirlos, como puede ser el no fumar o consumir pocas grasas, que sabido es obstruyen nuestras arterias.

Otra de las enfermedades comunes son las respiratorias, como puede ser el asma. Esto también puede ser diagnosticado mediante estudios, donde nos darán como resultado las probabilidades que tenemos de contraer este estilo de enfermedades, y como intentar combatirlas.

En realidad son cientos de enfermedades las que se transmiten vía hereditaria, pero aquí solo mencionamos algunas. Existen ciertas frecuentes y muchas otras que no lo son tanto o incluso son derivadas de otras conocidas, como puede ser el caso de la Diabetes, que posee varias manifestaciones diferentes. Lo mismo pasa con las enfermedades sanguíneas u óseas, por citar ejemplos.

Este tipo de enfermedades son imposible de evitarlas (al menos por el momento) dado que se encuentran alojadas en nuestros genes, pero ya sin duda, existen medios para combatirlas e incluso prevenirlas cuando sabemos que es factible que contraigamos alguna de ellas. Eso se puede lograr con asiduos estudios clínicos y médicos, y por ello es muy conveniente realizarnos chequeos médicos, al menos, una vez por año.

Ya hay 102 comentarios. ¿Quieres dejar el tuyo?

  • maria castillo
    14 may 2008

    hola soy maria vivo en buenos aires y quisiera saber si ustedes podrian conseguirme material sobre una enfermedad hereditaria que aqueja a mi pareja.su nombre es DISTONIA MIOCRONICA HEREDITARIA.por favor esnecesario saber de esta enfermedad porque en argentina casi no se trata y la vida de el corre peligro.estoy desesperada AYUDENENME QUE DIOS LOS BENDIGA..MUCHAS GRACIAS.

  • EELIZAACF
    16 may 2008

    HUELEN A QAQA
    NO ME SIRVIO DE NADHA ESO..

  • 22 may 2008

    mm.. muy chidoo eso aver si me sirve….
    graciass que DIOS BENDIGA ESTE SITIO WEB

  • Fernando
    25 may 2008

    deberian de explicar mas sobre
    los tipos de enfermedades que existen

    ya que no me sirvio de nada

  • maria belen
    29 may 2008

    este sitio me a ayudado en mi tarea gracias

  • marcos
    02 jun 2008

    les fata mas informacion

  • erica
    03 jun 2008

    creo que deberian de organizar mejor su informacion pero si sirve la inormacion creo

  • Caballo
    03 jun 2008

    que chidas fotos!!!!!
    me gustan

  • gladys
    04 jun 2008

    la verdad me gustaria que me explicaran mas sobre las diversas patologias hereditarias y sus tratamientos.

  • itzel y nick!!
    08 jun 2008

    esta interesanthe el tema
    pero lo q me interesaria
    mas es saber sobre la diabetes
    juvenil, sus sintomas, y si
    la diabetes puede
    ir cambiando el grado
    conforme crece la people
    plase ponganlo!!!

  • alis
    10 jun 2008

    La verdad me sirvio de poco esto como q le falta mas informacion …pero nimodos espero q le agreguen mas cosillas por ahi…!! pero de todos modos gracias por ayudar.. ….!!

  • Axel
    10 jun 2008

    Porfabor nesesito saberpor lo menos de 25 enfermedades hereditarias les agradeceria su aporte con migo.

  • cristian
    12 jun 2008

    esta muy buena la informacion me cirbe de mucho

  • aLeX
    13 jun 2008

    es la onda pòr que me ayudo con mi tarea GrAx

  • 10 jul 2008

    me parexio xvere me ayudo muxo con mi tarea XD plop!

  • jor
    16 ago 2008

    quiero saber sobre la enfermedad de berket graias

  • ^^
    03 sep 2008

    waa !! eso es perfecto para mi investigacion
    muy bien explicado
    y ademas facilisimo de entender ^^
    Thks God X this page !!

  • ANDREA
    24 sep 2008

    ME AYUDO MUCHO CON LA TAREA

  • tania
    19 oct 2008

    esta demacido bueno me ayudo mucho con la tarea

  • Paulii7a
    21 oct 2008

    este sitio me ayuda mucho cn is tareas, gracias a el tngo aprovada las materias!

    es el mejor sitio

    tngo faans de este sitio :)

  • yessenia mayta nolasco
    23 oct 2008

    bueno me paresio buena estoy comentarios pero deve ver mas comentarios sobre todas las enfermedades

  • Alexandra Vidal Rios.
    30 oct 2008

    Sta info me ayudo mucho en mi expisicion de CTA, por favor tambien les pido q coloqn un poco mas de ella, pero de todas formas me ayu. BEITOS…..¡¡

  • maribelen
    06 nov 2008

    me encanta xq me ayudo en mi tarea de ccnn y x la reconpensa saq una buena nota aunque si le deben poner mas cosas para las personas q aun no an visitado este lugar

    CUIDENSE LOS QUIERE DIOS

  • consuelito juarez cercado
    06 nov 2008

    me parece muy bien la informacion que muestra asia sus lectores
    y asi nos permite averiguar lo que buscamos y deseamos averiguar.

  • martha lopez
    20 ene 2009

    Me parese exelente toda la informacion y muyinteresante especialmente si nos llegara un tipo de problema como estos a lo largo de nuestra vida.

  • sebastian gutierres
    28 ene 2009

    es una orrible pgina

  • Ana Marina
    20 feb 2009

    Hey mil gracias. la verdad encontre lo q buscaba. Excelente informacion. BENDICIONES….

  • ERICK P VARELA
    24 feb 2009

    Muy buena informacion gracias y sigan adelate

  • roel monterroso
    27 feb 2009

    Si me sirvio para lo que esta investigando, pero seria interesante que hubiese un listado

  • maria
    18 mar 2009

    pz ami no me sirvio tanto pero esta bien todo lo ke dise solo ke para lo ke nesesitava no me asyudo:P

  • LUIS ENRIQUE LOPEZ
    21 mar 2009

    hola espero me ayuden para elaborar mi investigacion,,solo quiero saber de cinco enfermedades hereditarias,,q ue sean mas comunes entre nosotros y que tenga un facil entendimeinto de los tecnisismos que se usan para poder comprender la enfermedad ..gracias amigos

  • rodolfo
    25 mar 2009

    me parece muy bien tu pagina

  • JOSUE
    27 mar 2009

    ES MUI BUENO

    ESTE TIPO DE

    SITIOS

    MAS PARA LOS CHAVOS

    COMO YO POR

    QE ES MUI INDISPENSABLE

    PARA LA TAREA

  • Nacho
    30 mar 2009

    Nececito saber las diferentes afecciones o enfermededes que producen por cada par cromosómico en disfunción o afectado. Gracias por la información anterior pero falta y gracias por lo que podrán ayudarme

  • 21 abr 2009

    hola pues es muy buena informacion pero si le falta hablar sobre mas enfermedades adios

  • yolanda del carmen coronado hernandez
    24 abr 2009

    q´todas las mujeres embarazadas tomen acido folico para q´sus hijos nascan bien.gracias por leer esto.

  • carlos
    29 abr 2009

    muchas gracias por la informcion esta muy bien explicada

  • marla berman
    12 may 2009

    de veras muchas gracias esta pagina me sirvio de mucho para mi tarea.
    tengo que poner mucha informacion alguien si pude poner mas bueno muchas gracias bye.
    saludos a todos los que me conoscan y vean este mnsj.

  • beto
    14 may 2009

    Necesito sabe es urgente pero es para una tarea pero no encuentro nada tngo 12 años y quiero sabe cuantas personas con enfermedades hereditarias viven en méxico?

  • cesar
    18 may 2009

    es una buene ayuda grazias

  • lizeth
    19 may 2009

    oola como estan espero que me ayuden para elaborar mi envetigacioin
    para la tarea

  • 30 may 2009

    hola estoy asiendo tarea de esto y me esta ayudando mucho thanks verri much

  • 02 jun 2009

    q onda esto se me hace mui interesante pro osea janeth aprende a escribir es haciendo es verry no verri y es moch no much
    bueno a mi tambien me sirve de algo

  • miguel angel sanchez
    10 jun 2009

    me gustaria que me pudiesen informar sobre la enrfermedad de scheuermann, respecto a la posibilidad de tener hijos y que no tenga el riesgo de poder transmitir mi enfermedad a mis descendientes.
    ya que tengo 33 años y he tenido la misma clinica desde mi adolescencia.gracias y un abrazo, espero que me puedan ayudar.

  • 01 jul 2009

    esta muy bn la pagina gracias me ayudo con mi tarea

  • 06 jul 2009

    esta pagina si sirve me ayuda en mis tareas y su contenido esta completo ….. es chevereeeeeeee

  • madelen
    12 jul 2009

    muy…………………………………..mal l falta mas informacion

  • 17 jul 2009

    tuve una hija con retinoblastoma en ambos hojos, ahora tengo tres hijos mas ellos estan sanos. mi prejunta es los hijos de mis hijos pueden heredar esta enfermedad.

  • Marcelo Ferrando
    22 jul 2009

    Hola Paulina,

    Por lo que tengo entendido, la retinoblastoma en ambos ojos es hereditaria en la mayoría de las veces. Lo que te recomiendo es consultar a un oftalmólogo, toda la familia en realidad, como también con expertos en genética y enfermedades hereditarias.

    En casos como este, se hace un seguimiento muy exhaustivo durante años cada pocos meses, por ello mismo lo ideal, es que consultes con expertos en la materia.

    Saludos y mucha suerte

  • Adolfo Gonzalez
    03 ago 2009

    me llamo Adolfo y estoy buscando informacion sobre una enfermedad hereditaria llamada: COCOUS porque eso me dijieron que tenia pero los doctores no la conocen y no saben como tratarla

  • mirna
    24 ago 2009

    soy oficial de registro civil y me sirvio muchisimo la informacion, pues estas enfermedades son impedimento para contraer matrimonio, mil gracias

  • 06 sep 2009

    esto me ayudo mucho gracias … pondrian mas informacion para la proxima si dale gracias………

  • 23 sep 2009

    Querria saber y preguntar, si la enfermedad de leiden la padece mi madre y yo no la tengo o padezco, despues de haberme hecho las pruebas y dar negativo, se la puedo transmitir a un hijo o hija?, la puede heredar una hija mia a traves de mi madre?, o solo se trasmite de padre a hijo y no de abuelo a nieto?

  • Carlos,

    Por lo que he averiguado, todas aquellas personas que tengan antecedentes en al familia de una enfermedad hereditaria, pueden llegar a contraerla. Lo mejor sería que también se hiciese un análisis para descartar cualquier probabilidad.

    De todos modos hablo por lo que averiguo ya que no soy Médico ni estoy relacionado con ello, por lo que te recomendaría consultarle a un Doctor al respecto para evacuar cualquier duda con un especialista. Podemos encontrar muchas fuentes en Internet, pero nada más confiable que la palabra de un experto.

    Saludos y mucha suerte!

  • Mas que comentario deseo preguntar:¿un lunar abajo de el talon de un pie,es de peligro? Me han dicho que si puede ser.Agradecere su opinion,gracias

  • Marcelo Ferrando Castro
    12 oct 2009

    Concepción,

    No podría decirte con exactitud si es peligroso o no. Lo más recomendable es consultar siempre a un médico que para ello son expertos. Procuramos hacer un post más o menos orientativos sobre enfermedades pero no tanto dar estas soluciones pues, al menos yo, no estoy capacitado para responder tan exactamente.

    Saludos,

  • Mitchell LIñan
    01 nov 2009

    muchisimas gracias me ayudo mucho con mi tarea de exposicion.SUERTE

  • Sarahi Hernandez
    18 nov 2009

    esta pagina esta muy bien por que te proporciona informacion que es congruente. gracias por la informacion

  • daiana barrera
    10 dic 2009

    buee.. am
    paa mi qe les falta mas imformaciion!!
    lo uniko qe pude sakar fue un concepto
    para mii qe les falta mas imfo sobre enfermedades hereditarias
    y qe no metan otros tipos de enfermedades!
    xfaa! es solo un comentario besos espero qe lotomen en cuenta!
    florcita_13_2005@hotmail.com

  • 2uzii
    23 ene 2010

    muxas graciias por la informacion me ayudo0 para la mugre tarea jaja!!!
    GrAciiAzZ Ziige azii

  • BERENICE
    27 ene 2010

    lo felicito tiene un exelente trabajo en lo que fue mi tarea lo encontre todo soy una estudiante en salud estoy estudiando 3 año de bachierato .

  • jonas brother
    02 feb 2010

    esta bien esta pagina gracias

  • Wilson Camilo Cardona Solis
    06 feb 2010

    SOI KMILO CARDONA KYG I ME SIRVIO DE MUCHO ESTA TAREAS GRACIAS A TODOS LOS QUIERO GENTE LOS FELICITOO

  • Idalia
    07 mar 2010

    Me gustaría que agregaran en ese comentario como prevenir las enfermedades hereditarias porque si no, no me sirve de nada.
    (Estoy segura que este ha sido el mejor comentario que se ha podido hacer sobre este texto)

  • ana abello
    16 mar 2010

    la razón mas loca para prevenir estas enfermedades es no tomar licor, no trasnochar a altas horas de la noche, no ser promiscuo, sé fiel a tu pareja, quererte a ti mismo, ser aseado con tu ser, alimentarse balanceadamente.

  • camilo
    17 mar 2010

    me parece que deberian escribir sus los tratamientos de cada enfermedad

  • klacr
    19 mar 2010

    esta todo vien pero quisiera ver una contextualisacion del problema de la hemofilia (A) en tabasco

  • Chik BonithaAa
    25 abr 2010

    esta pagina web me ayudo muxoo para hacer mi homework (tarea) para el cae mal y kk de mi maestro de la escuela de biologia….. iuuu

  • karenth piña
    06 may 2010

    la informacion es muy buenaaa es clara y precisa sin enrredos
    para ke nosotros los jovenes entendamos sin palabras tan exageradas ke aveces nos dejan en las mismas
    me enkanto la pagina thanks!!

  • ferni
    09 may 2010

    me sirvio para mi tarea aunque nesesito 3 paginas y solo me alcanso para 2
    no importa me sirbio de mucho y me dio mas informasion que la wikipedia

  • karla janeth
    14 may 2010

    esta pagina wep es super

  • noemi
    25 may 2010

    muchas gracias por la informacion, me ha sido muy util

    graciasss =)

  • danys
    02 jun 2010

    estuvo incompleta la informacion,puesto q no especifican el estilo d vida d las personas con enfermedades hereditarias….pero d todas maneras espero q me sirva de algo!!!!!

  • danys
    02 jun 2010

    amplien y concreten mas la informacion!!

  • ASESINO D ASESINOS CARTEL
    16 jun 2010

    esto es bueno selos recomiendo mi correo es jorgehhh@live.com todas las chabas buena onda ok.

  • laura
    18 jun 2010

    mi nivio tiene asma y yo quiero saber si yo podria tener algunas enfermedades uterinas algo asi

  • NeeSii
    19 jun 2010

    oLa

  • abigail
    23 jun 2010

    ash q hueva leer todo eso

  • rocio hernandez
    29 jun 2010

    Hola!! mi médico me a dicho que tengo una enfermedad congénita en la sangre!!!

    Puedo tener bebés sin problemas??
    Puede haber complicaciones??
    El bebé nacerá sano y sin complicaciones???

    Gracias por su apoyo.

  • dashy
    05 jul 2010

    me sirvio mucho la informacion!!!!gracias!!!

  • fatima
    29 ago 2010

    me sirvio mucho la información ¡¡¡¡gracias!!!!

  • norma mamonde
    06 oct 2010

    Necesito saber sore una enfermedad creo que es genetica-hereditaria no se si se escribe asi pero si se pronuncia WERDING WOFFMAN

  • elena
    09 oct 2010

    me sirvio de muchoo pero seria mejor si complementara mas gracias

  • elena maria
    22 oct 2010

    no me sirvio de muxi xD

  • kendoly madriz
    30 nov 2010

    hola tengo un bebe de dos anos. el papa padece de. EDEMA HEREDİTARİO. esto es una deficiencia en la sangre que hace que se hinchen. pero eso no es lo grabe. lo peligroso es cuando se le hincha la garganta por favor ayudenme ya que aqui en venezuela la informacion es muy escasa. quiero saber si hay algun tratamiento gracias

  • 03 feb 2011

    esta muy buena la informacion espero que amplien un poco mas……

  • juliet
    27 feb 2011

    kkkk eso no tiene lo k uno necesita yo ecesito son las enfermedades es decir daltonismo,hemofobia,albinismo etc
    sirvan para algo y si no no hagan nada

  • rene
    10 mar 2011

    no tengo feisbuc pero viciten la pagina del rincon de rene (el vago)

  • lizet
    28 mar 2011

    la verdad es verdadera esa enfermedad hederitaria pero necesita mas enfermedades aparte de esa.

  • july tatiana
    29 mar 2011

    pues…
    es muy interesante para los doctores:D :) no para los niños :P

  • zulii milena
    29 mar 2011

    psss…. yox opino que yulii tiene toda la razon! :P

  • paulina
    30 mar 2011

    H0ola:
    muchas gracias por la informacion sobre lo que han escrito quisiera saber si la enfermedad del asma puede ser mortal o solo una enfermedad comun ya que yo lo padesco y pues mi bisabuela se murio de eso ella lo tendria mas fuerte que yo o tambien tiene que ver con la fuersa del cuerpo?

  • paulina
    30 mar 2011

    yo digo que yuli no es muy correcta por que tambien los demas nesecitan saber y no nada mas los doctores pues puede que en caso de peligro uno pueda saber.

  • ROCIO
    25 abr 2011

    muy buena imformacion es fundamental aprender mucho mas. saludos

  • alicia
    08 may 2011

    bueno pz muchas muchas gracias me sacaste de una duda tenquius mil garcia :)

  • puton
    02 jun 2011

    es estupido e inmoral

  • ALEJANDRA SANTOS
    13 jun 2011

    eso si es muy rara esta enfermedad

  • Marling
    27 jul 2011

    ante todo mis saludos quiero que alguien por favor me responda si los problemas con los adenoides se heredan de padre (o sea el sexo masculino) a los hijos???

  • lezly
    29 jul 2011

    me gusto este material tiene muy buena informacion y me ayudo mucho en mi tarea para el cole…

  • laura
    28 abr 2012

    quisiera saber si el TGR y transtorno del habla y transtorno del aprendisaje son una enfermedad congenita

  • evelin
    05 may 2012

    muy buena informacion ciento ke esta muy completa muchisimas grasias es lo ke e estado buccando

  • itzayana
    17 may 2012

    wowwwww esta facil de entender m sirve demasiado para mi tarea de biologia saludos a todos :D , =D

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